Boludeando encontré esta enfermedad, que esta categorizada como una de las más raras del mundo.
Harlequins Ichthyosis
La Ichthyosis es una familia de condiciones genéticas dermatológicas no muy común pero que se ve en humanos y animales domésticos.
La palabra viene del girego que significa “pez formándose”, ya que quienes sufren de esto tienen una piel escamosa, como un pez.
No es más o menos común en algún tipo específico de etnia, y la exposición al sol puede afectar, tanto positiva como negativamente, y lo más lamentable es, que de momento, no hay forma de prevenirla.
Pero el Harlequin Ichtyiosis, es la más severa de esta familia, es causado por una mutación en el gen ABCA12. Se caracteriza por un engrosamiento de la capa de queratina en la piel fetal humana -hiperqueratosis- por lo que esta se ve como con escamas en forma de diamante, y toma un color rojizo, además los ojos, orejas y boca pueden tomar formas anormales. El alto contenido de queratina limita el movimiento del niño, y como fácilmente se rompe donde debería doblarse, corre un alto riesgo de infecciones fatales.
Video de bebé con HI
Los que padecen de esto, conocidos como fetos arlequin, bebés arlequin o simplemente arlequines, tienen deformaciones faciales y craneales.
*Las orejas están poco desarrolladas o carecen de ellas, al igual que la naríz.
*Los párpados severamente invertidos, lo que deja los ojos muy susceptibles y desprotegidos.
*Suelen sangrar durante el nacimiento.
*Los labios se ven muy anchos y abiertos por la piel seca.
*Los brazos, pies y dedos están deformados de tal manera que no pueden doblarlos adecuadamente, y pueden tener un tamaño menor al debido.
*Presentan hipoplasia en los dedos, lo que les dificulta agarrar, e incluso tocar las cosas.
*En algunos casos se ha presentado también polidactilia. Son increíblemente susceptibles a los cambios de temperatura, ya que su piel tan gruesa impide la pérdida calor del cuerpo, lo que puede llevar a hipertermia. Esta misma característica de la piel dificulta la respiración, ya que la caja toráxica no puede expandirse lo suficiente para tomar el aire necesario, lo que puede llevar a hiperventilación o fallas respiratorias.
*Es frecuente ver casos de deshidratación, ya que la piel no puede mantener el agua adentro.
FOTOS (Advierto, son muy fuertes
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